A Atrofia Muscular Espinhal (SMA - Spinal Muscular Atrophy) é uma doença rara, genética, progressiva e muitas vezes fatal, que afeta a capacidade de caminhar, comer e até respirar. A SMA é uma doença altamente debilitante que afeta aproximadamente 1 em cada 10.000 nados-vivos e, antes do surgimento de terapêuticas modificadoras da doença, era considerada a principal causa genética de mortalidade infantil.1
A SMA afeta pessoas de todas as faixas etárias – bebés, crianças, adolescentes e adultos - com vários níveis de gravidade. Bebés e crianças podem desenvolver SMA com início na infância, a forma mais grave da doença, que pode levar à paralisia e impedir que os bebés realizem as funções básicas de vida, como engolir ou segurar a cabeça. A SMA com início tardio é mais comum entre crianças, adolescentes e adultos, que podem sofrer de fraqueza e incapacidade muscular significativas, traduzidas pela incapacidade de se levantar ou andar de forma independente.2,3
Indivíduos com duas cópias do gene SMN2, o gene responsável pela produção da proteína de sobrevivência do neurónio motor (SMN), têm maior probabilidade de desenvolver SMA com início na infância (também conhecido como Tipo 0 e 1), enquanto aqueles com três ou quatro cópias têm maior probabilidade de desenvolver SMA de início tardio (Tipo 2, Tipo 3 e Tipo 4).2
O compromisso da Biogen é o de ajudar a melhorar a vida das pessoas com SMA, trabalhando em estreita colaboração com a comunidade de doentes com SMA com o objetivo de compreender e incorporar as suas perspetivas e as dos seus familiares nas decisões tomadas. Após a aprovação do tratamento pela Food and Drug Administration (FDA) dos Estados Unidos da América e pela Comissão Europeia (CE), a Biogen encontra-se a trabalhar em estreita colaboração com as Agências Reguladoras nacionais, de modo a que os doentes na Europa tenham acesso ao medicamento o mais rapidamente possível.
Together in SMA - TISMA
Na Biogen, estamos empenhados em apoiar as pessoas com Atrofia Muscular Espinhal, as suas famílias e equipa de especialistas.
Através da iniciativa “Together in SMA” esperamos fornecer informações relevantes sobre esta doença e os seus sintomas, método de diagnóstico e os cuidados disponíveis atualmente para as pessoas com Atrofia Muscular Espinhal.
Na SMA ninguém está sozinho.
Saiba mais em www.togetherinsma.pt
#EUSOURARA
Em 2021, a APN (Associação Portuguesa de Neuromusculares) e a SPEDNM (Sociedade Portuguesa de Estudos de Doenças Neuromusculares) lançaram a campanha #EUSOURARA, uma iniciativa que pretende sensibilizar a população e os profissionais de saúde para a existência da Atrofia Muscular Espinhal (SMA) e para a importância de um diagnóstico precoce, por forma a que a criança e o adulto com SMA possam ter uma vida mais funcional e ser devidamente acompanhados.
Sob o mote “Na SMA ninguém está sozinho”, a campanha conta com a apresentação de três testemunhos de pessoas com SMA e cuidadores que partilharam em vídeo a sua história de vida e a forma como têm vivido com esta doença desde os primeiros sintomas, até ao diagnóstico e consequente acompanhamento.
Saiba mais sobre esta campanha em eusourara.
1. Verhaart IEC, et al. Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q–linked spinal muscular atrophy – a literature review. Orphanet J Rare Dis. 2017 Jul 4;12(1):124.
2. Darras BT, Royden Jones H Jr, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence: A Clinician’s Approach. 2nd ed. London, UK: Elsevier; 2015.
3. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal muscular atrophy. Arch Neurol. 2011;68(8):979-984.