Áreas Terapêuticas

Atrofia Muscular Espinhal

Atrofia Muscular Espinhal (SMA)

A SMA afeta pessoas de todas as faixas etárias – bebés, crianças, adolescentes e adultos – com vários níveis de gravidade.1 Os bebés e as crianças podem desenvolver SMA com início na infância, a forma mais grave da doença, que pode levar à paralisia e impedir que os bebés realizem funções básicas de vida, como engolir ou segurar a cabeça.2,3 A SMA com início tardio é mais frequente em crianças, adolescentes e adultos, que podem sofrer de fraqueza e incapacidade muscular significativa, como a incapacidade de se levantarem ou de andarem de forma independente.1,2,4

A Nossa Abordagem

Anteriormente, as pessoas que vivem com SMA e as suas famílias não tinham opções terapêuticas. A situação mudou em dezembro de 2016, quando a Biogen recebeu a aprovação da Food and Drug Administration (FDA) dos Estados Unidos para a primeira terapêutica para o tratamento da SMA.5 A terapêutica foi, desde então, aprovada em mais de 60 países, incluindo Portugal, e tem até hoje ajudado milhares de doentes em todo o mundo.6

Investigação Disruptiva

O compromisso da Biogen para com a comunidade da SMA é inequívoco e continuamos a promover a investigação com o objetivo de responder a necessidades não preenchidas e de melhorar os resultados clínicos das pessoas que vivem com esta doença.

A Biogen está a colaborar com a Ionis Pharmaceuticals no sentido de identificar novas opções terapêuticas – especificamente, novos candidatos de oligonucleotídeos antisense (antisense oligonucleotides, ASOs).
A Biogen está a reforçar os seus conhecimentos sobre SMA para desenvolver possíveis opções e soluções terapêuticas noutras indicações neuromusculares com muitas necessidades não preenchidas. 

Histórias

Filomena

A Filomena teve um diagnóstico tardio de SMA, mas isso não a impediu de perseguir os seus sonhos.  

Apesar de ter começado a andar com apenas 9 meses, começou desde cedo a apresentar algumas dificuldades motoras. Aos 6 anos os pais notaram que poderia haver algo de errado. Tarefas normais para uma criança, como correr e subir escadas tornaram-se um desafio constante. 

Histórias

Vítor

A história de Vítor começou quando ele tinha cerca de  2 anos e os pais começaram a notar algumas dificuldades na marcha. No início, pensaram que seria apenas algo passageiro, mas as dificuldades mantiveram-se. Aos 6 anos, foi internado pela primeira vez no Hospital de São João, mas os exames realizados foram inconclusivos, deixando-o sem um diagnóstico claro. 

Histórias

Mariana

Quando a Mariana nasceu, nada indicava o prognóstico que seria determinado mais tarde, aos 20 meses de idade. Até então, o seu desenvolvimento tinha sido perfeitamente normal. "Ela nasceu perfeitamente saudável do ponto de vista físico e de toda aquela bateria de testes que são feitos à nascença", descreve Carlos, o pai da Mariana. No entanto, à medida que o tempo passou, começaram a surgir sinais de deterioração na sua condição. Começou gradualmente a perder capacidades físicas e desenvolveu uma maior preferência pelo gatinhar. A família procurou vários médicos em busca de respostas, mas não encontraram um diagnóstico definitivo. 

Together in SMA - TISMA

Na Biogen, estamos empenhados em apoiar as pessoas com Atrofia Muscular Espinhal, as suas famílias e equipa de especialistas.

Através da iniciativa “Together in SMA” esperamos fornecer informações relevantes sobre esta doença e os seus sintomas, método de diagnóstico e os cuidados disponíveis atualmente para as pessoas com Atrofia Muscular Espinhal.

Na SMA ninguém está sozinho.

#EUSOURARA

Em 2021, a APN (Associação Portuguesa de Neuromusculares) e a SPEDNM (Sociedade Portuguesa de Estudos de Doenças Neuromusculares) lançaram a campanha #EUSOURARA, uma iniciativa que pretende sensibilizar a população e os profissionais de saúde para a existência da Atrofia Muscular Espinhal (SMA) e para a importância de um diagnóstico precoce, por forma a que a criança e o adulto com SMA possam ter uma vida mais funcional e ser devidamente acompanhados.

Sob o mote “Na SMA ninguém está sozinho”, a campanha conta com a apresentação de três testemunhos de pessoas com SMA e cuidadores que partilharam em vídeo a sua história de vida e a forma como têm vivido com esta doença desde os primeiros sintomas, até ao diagnóstico e consequente acompanhamento.

Factos e números

1 em cada 40 a 50

Cerca de 1 em cada 40 a 50 pessoas em todo o mundo são portadoras do gene que causa SMA.7

1 em 10 mil

A SMA afeta, aproximadamente, 1 em cada 10 mil nascimentos a nível mundial.4

2 anos

Sem tratamento, a maioria das crianças com a forma mais grave de SMA (tipo I) morre dentro de dois anos.7

Referências
  1. Verhaart, I. E. C., et al. (2017). Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q-linked spinal muscular atrophy - a literature review. Orphanet journal of rare diseases, 12(1), 124. https://doi.org/10.1186/s13023-017-0671-8
  2. Arkblad E, et al. A population-based study of genotypic and phenotypic variability in children with spinal muscular atrophy. Acta Paediatr. 2009 May;98(5):865-72. doi: 10.1111/j.1651-2227.2008.01201.x. Epub 2009 Jan 20.
  3. van der Heul, A. M. B., et al. (2020). Feeding and Swallowing Problems in Infants with Spinal Muscular Atrophy Type 1: an Observational Study. Journal of neuromuscular diseases, 7(3), 323–330. https://doi.org/10.3233/JND-190465
  4. Rouault F, et al. Disease impact on general well-being and therapeutic expectations of European Type II and Type III spinal muscular atrophy patients. Neuromuscul Disord. 2017 May;27(5):428-438. doi: 10.1016/j.nmd.2017.01.018. Epub 2017 Feb 3.
  5. Biogen. U.S. FDA Approval of SPINRAZA (2016). Disponível em: https://investors.biogen.com/news-releases/news-release-details/us-fda-approves-biogens-spinrazatm-nusinersen-first-treatment. Acedido em julho de 2023.
  6. Biogen. Data Presented at Cure SMA Reveal Residual Unmet Needs in Young SMA Patients Treated With Gene Therapy and Suggest Further Potential of Using SPINRAZA® (nusinersen) News Release, 2022. Disponível em: https://investors.biogen.com/news-releases/news-release-details/new-data-presented-cure-sma-reveal-residual-unmet-needs-young. Acedido em julho de 2023.
  7. Keinath MC, Prior DE, Prior TW. Spinal Muscular Atrophy: Mutations, Testing, and Clinical Relevance. Appl Clin Genet. 2021 Jan 25;14:11-25. doi: 10.2147/TACG.S239603.

Biogen-213341 | Julho 2023