Atrofia Muscular Espinhal

A Atrofia Muscular Espinhal (SMA -Spinal Muscular Atrophy) é uma doença rara, genética, progressiva e muitas vezes fatal, que afeta a capacidade de caminhar, comer e até respirar. A SMA é uma doença altamente debilitante que afeta aproximadamente 1 em cada 10.000 pessoas e é a principal causa genética de mortalidade infantil.

A SMA afeta pessoas de todas as faixas etárias – bebés, crianças, adolescentes e adultos - com vários níveis de gravidade. Após o nascimento, existe uma maior probabilidade de desenvolvimento de SMA de início na infância, a forma mais grave da doença, que pode levar à paralisia e impedir que os bebés realizem as funções básicas de vida, como engolir ou levantar a cabeça. A SMA de início tardio é mais comum entre adolescentes e adultos, que podem sofrer de fraqueza e incapacidade muscular significativas, traduzidas pela incapacidade de se levantar ou andar de forma independente.

Indivíduos com duas cópias do gene SMN2, o gene responsável pela produção da proteína de sobrevivência do neurónio motor (SMN), têm maior probabilidade de desenvolver SMA de início na infância (também conhecido como Tipo 1), enquanto aqueles com três ou quatro cópias têm maior probabilidade de desenvolver SMA de início tardio (Tipos 2 e 3).

O compromisso da Biogen é o de ajudar a melhorar a vida das pessoas com SMA, trabalhando em estreita colaboração com a comunidade de doentes de SMA com o objetivo de compreender e incorporar as suas perspetivas e as dos seus familiares nas decisões tomadas. Após a aprovação do tratamento pela Food and Drug Administration (FDA) dos Estados Unidos da América e pela Comissão Europeia (CE), a Biogen encontra-se a trabalhar em estreita colaboração com as Agências Reguladoras nacionais, de modo a que os doentes na Europa tenham acesso ao medicamento o mais rapidamente possível.